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一个国际健康研究团队首次描述了遗传缺陷如何影响视力发育范围并导致婴儿眼睛发育出现问题。莱斯特大学的研究人员领导了一项由 20 个专家中心组成的国际研究，这是迄今为止同类研究中规模最大的一项，检查了与中央凹发育停滞相关的基因。

中央凹是人眼后部视网膜的一部分，是负责锐利的中央视觉的结构。中央凹发育停滞或中央凹发育不全是罕见的，通常是由基因变化引起的。这种终身状况可能会产生严重后果，并可能影响个人阅读、驾驶和完成其他日常任务的能力。

目前没有针对这种情况的治疗方法。大多数情况下，在婴儿期，中央凹问题的第一个明显迹象是“眼睛晃动”。这在生命的前六个月经常出现。关于哪些基因控制中央凹的发育以及在发育过程中的什么时间点发生这种情况，我们的知识存在很大差距。

现在，在《眼科》杂志上发表的一项研究中，结合了来自全球 900 多个病例的数据，研究人员已经能够确定这些中心凹缺陷背后的遗传变化谱，并且——至关重要的是——它们在什么时候发生在未出生的婴儿。

Helen Kuht 博士是莱斯特大学 Ulverscroft 眼科部门的一名研究矫形师和 Wellcome Trust 博士后研究员，也是该研究的第一作者。她说：“这项研究确实有助于解决为什么一些具有这些基因变化的婴儿会出现不同严重程度的中心凹发育不全的问题。从而使我们能够诊断、预测未来的视力并帮助优先考虑基因检测、后续咨询和支持。”

Mervyn Thomas 博士是莱斯特大学和莱斯特 NHS 信托大学医院的 NIHR 眼科和基因组医学学术临床讲师。他之前开创了一种全球标准，用于对中心凹发育不全的严重程度进行分级，称为莱斯特分级系统。这项研究的主要作者托马斯博士补充说：“该领域的大多数先前研究仅限于一两个中心，因此很难对中心凹发育不全等罕见疾病得出有意义的结论。通过这项研究，我们能够结合来自全球大型协作中心的数据集。“我们非常感谢所有挺身而出支持这项工作的合作者，以及使这一切成为可能的每个国家的资助者。这有助于了解这些基因如何影响中央凹的发育，以及基于遗传缺陷的中央凹发育在多大程度上被阻止。”

使用称为光学相干断层扫描 (OCT) 的特殊相机检测到中央凹发育受阻，该相机可以扫描眼睛后部。研究人员使用 OCT 扫描来确定中央凹的位置，这是一个直径约 2 毫米的小坑。然后对这些扫描进行分析，以使用莱斯特分级系统对每个病例的严重程度进行分类，并与遗传标记进行比较，以识别与病情不同严重程度相关的基因。确定遗传缺陷与中央凹发育停滞程度之间的这些关系是为患有中央凹发育不全的个体建立可能的未来治疗方法的第一步。

莱斯特于 2020 年成立了中心凹发育调查组 (FDIG)，汇集了跨越 11 个国家的中心凹发育研究的专业知识。其中包括位于英国、韩国、丹麦、荷兰、美国、中国、法国、澳大利亚、德国、巴西和印度的中心。

Brian Brooks 博士是美国国家眼科研究所的高级研究员，眼科遗传学和视觉功能分部主任，也是本研究的合著者。他加了：“Kuht 博士和 Thomas 博士组建了世界上最大的研究人员联盟，该联盟对中心凹发育不全的原因感兴趣。他们的工作代表了我们迄今为止关于这种疾病遗传学的最佳横断面数据。”

《中心凹发育不全的基因型和表型谱：一项多中心研究》发表在《眼科》上。该研究由英国医学研究委员会、争取视力、眼球震颤网络、Ulverscroft 基金会、惠康信托基金、韩国疾病控制和预防中心、韩国国家研究基金会资助。Helen Kuht 博士得到了 Wellcome Trust Fellowship 的支持，Mervyn Thomas 博士得到了美国国立卫生研究院 (NIHR) 的支持。两人都是徕卡显微系统的顾问。

关于莱斯特大学及其百年庆典

莱斯特大学以发现和创新为主导——一个以研究、教学和扩大高等教育机会而闻名的国际卓越中心。它是泰晤士高等教育 REF 研究能力排名前 25 位的大学之一，75% 的研究被评为国际优秀，对社会、健康、文化和环境产生广泛影响。该大学拥有超过 20,000 名学生和大约 4,000 名教职员工。

当时被称为莱斯特、莱斯特郡和拉特兰大学学院的大学学院被设想为“纪念第一次世界大战中当地人民牺牲的活生生的纪念碑”。大学的座右铭Ut vitam habeant  （“让他们可以拥有生命”）是此后颁发的每份出版物和学位证书的永久提醒。我们是唯一一所为纪念第一次世界大战而成立的欧洲大学，也是世界上仅有的两所大学之一。